Introduction
Le Xeroderma Pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire et très rare (moins de 1000 cas connus dans le monde). Le mode de transmission est purement génétique : il suit un mode autosomique (le gène est sur un chromosome non sexuel) et récessif (absence de l'allèle dominant mais présence de l'allèle récessif reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). La consanguinité joue un rôle important dans la transmission de cette maladie puisque 30 % des malades y sont liés.
La première description de cette maladie fut rapportée en 1863 par Kaposi qui lui donna un nom en relation avec les symptômes identifiés, comme l'assèchement (xeros) de la peau (dermos) et une pigmentation anormale de la peau exposée au soleil (pigmentosum).
Cette maladie est aussi appelée la maladie des "enfants de la lune" puisque ce sont les enfants qui subissent et que cette dernière est due à une réaction face aux rayons ultraviolets. Ils doivent donc de préserver du soleil.
Le système de réparation de l'ADN est ici déficient. Le XP se manifeste surtout par des cancers cutanés multiples mais aussi par des troubles nerveux et de la vision. L'espérance de vie de ces malades est d'environ 15-20 ans seulement. Elle dépend de la sévérité de l'atteinte.
Móric Kaposi (Né le 23 octobre 1837 à Kaposvár, Hongrie ; mort le 6 mars 1902 à Vienne, en Autriche) était un médecin et un dermatologue hongrois importants, celui qui a découvert le sarcome rare de peau qui a reçu son nom.
Né dans une famille juive, à l'origine, son nom de famille était Kohn, mais lors de sa conversion en foi catholique il l'a changée en Kaposi, faisant référence à son lieu de naissance. La raison derrière est qu'il voulait épouser la fille du Président actuel de dermatologie, Ferdinand Ritter von Hebra, et qu'il souhaitait avancer dans la société, ce qu'il ne pourrait pas faire en étant de foi juive. En 1855, Kaposi a commencé à étudier la médecine à l'université de Vienne et a obtenu un doctorat en 1859. Kaposi a été nommé comme professeur à l'université de Vienne en 1875, et en 1881, il est devenu membre du conseil de l' hôpital général de Vienne et directeur de sa clinique des maladies de la peau.
Avec son mentor, Ferdinand Ritter von Hebra, il a écrit Lehrbuch der Hautkrankheiten (manuel sur les maladies de la peau) en 1878. Le travail principal de Kaposi, cependant, était Pathologie und Therapie der Hautkrankheiten in Vorlesungen für praktische Ärzte und Studierende (cours pratiques sur la pathologie et la thérapie des maladies de la peau pour les médecins et les étudiants), édité en 1880, et qui est devenu l'un des livres les plus significatifs dans l'histoire de la dermatologie, étant traduit à plusieurs langues. Parmi d'autres maladies, Kaposi était le premier à étudier le "scrofulosorum de lichen" et le "lupus érythémateux disséminé". En tout, il a édité plus de 150 livres et journaux.
Son nom est entré dans l'histoire de la médecine en 1872, quand il a décrit pour la première fois le sarcome de Kaposi, un cancer rare de la peau, qu'il avait découvert chez cinq vieux patients masculins et qu'il a au commencement appelée « sarcome pigmenté multiple idiopathique ». Plus d'un siècle plus tard, l'aspect de cette maladie chez de jeunes hommes à New-York, San Francisco et d'autres villes côtières aux Etats-Unis était l'une des premières indications qu'une nouvelle maladie, maintenant appelée AIDS était apparue.
Selon son biographe, Dr. J.D. Oriel, « dans sa vie, Moritz Kaposi a été reconnu comme l'un des grands maîtres de l'école de Vienne de la dermatologie, un clinicien superbe et un professeur renommé ». Tandis que son mentor Ferdinand von Hebra est considéré comme le « père de la dermatologie », Kaposi était un des premiers pour établir la dermatologie sur sa base scientifique, de pathologie anatomique. Son projet de se marier avec la fille de son mentor et de changer de nom lui a permis de devenir le Président de dermatologie après sa mort.
Ses principaux travaux :
- Lehrbuch der Hautkrankheiten (1878 with Ferdinand von Hebra)
- Pathologie und Therapie der Hautkrankheiten in Vorlesungen für praktische Ärzte und Studierende (1880)
- Pathologie und Therapie der Syphilis (1881)
- Handatlas der Hautkrankenheiten (1879)
- Idiopathisches multiples Pigmentsarkom der Haut (1872) (article original décrivant le sarcome de Kaposi)